بیماری میتوکوندریال شامل طیف وسیعی از شرایطی می باشد که منجر به تضعیف سیستم عصبی و عضلانی فرد  بیمار می شود (همانند بیماری آلپرز[۱]، بیماری لی[۲] یا بیماری لافت[۳]).

علت ایجاد این بیماری عبارت از آسیب دیدن بخش های تولید کننده انرژی در سلول های فرد بیمار (که میتوکوندریا نامیده می شود) می باشد.

تشخیص بیماری میتوکوندریال به سختی امکان پذیر است، چرا که این بیماری دارای علائم مختلفی است و می تواند بر روی اندام های مختلف تاثیرگذار باشد.

هر چند که اکثر علائم مربوط به بیماری میتوکوندریال قبل از سن ۲۰ سالگی مشخص می شوند، ولی این امکان وجود دارد که علائم مربوط به این بیماری در دوره بزرگسالی بروز پیدا کنند.

بخش یک – تشخیص علائم مربوط به بیماری میتوکوندریال

۱٫ نسبت به ضعف عضلات هوشیار باشید.

ممکن است عضلات شما بعد از انجام یک فعالیت محدود احساس ضف و خستگی داشته باشد.

ممکن است که شما در برداشتن وسایل یا حفظ کردن توازنتان مشکل داشته باشید.

علاه براین، ممکن است به راحتی احساس خستگی کنید، به خصوص بعد از انجام دادن یک فعالیت فیزیکی.

• معمولا کوفتگی عضلات نشان دهنده یک بیماری میتوکوندریال نمی باشد، ولی ممکن است این بیماری در برخی مواقع به همراه ضعف عضلانی صورت بگیرد.

۲٫ هوشیار بودن نسبت به غیرقابل تحمل بودن ورزش.

ممکن است در حین شروع ورزش، بلافاصله احساس خستگی کنید. عضلات (که شامل قلب هم می باشد) در حین ورزش کردن ضعیف خواهند شد.

این بدان معناست که شما توانایی لازم برای فعال ماندن به مدت طولانی را ندارید.

• عدم تحمل یا طاقت فرسایی ورزش حتی در ورزش های سبک (همانند پیاده روی یا یوگا) هم می تواند صورت بگیرد.

۳٫ اختلالات حرکتی (همانند مشکلات حرکتی یا لرزش داشتن) را مستند کنید.

ضعیف بودن عضلات منجر به ایجاد مشکلاتی در حرکت می شوند.

این شرایط نشان دهنده این است که پاهایتان برای حمل کردن شما به اندازه کافی قوی نمی باشد یا شما در بالا بردن دست هایتان مشکل دارید.

برخی افراد لرزش یا حرکات غیرارادی را از خودشان نشان می دهند.

۴٫ نسبت به مشکلات بینایی (شامل نابینایی و افتادگی پلک) هوشیار باشید.

همچنین این امکان وجود دارد که شما در حرکت دادن چشمتان دچار مشکل باشید (مشکلاتی از قبیل عدم توانایی برای دنبال کردن حرکت یک چیزی).

در صورتیکه بینایی شما به صورت ناگهانی دچار تغییراتی شود یا کاهش یابد، در رابطه با علل این شرایط از پزشکتان مشورت بگیرید.

• از عینک ساز یا چشم پزشک خودتان بخواهید تا در مورد شرایط شما با پزشک مراقب اصلی تان صحبت کند تا احتمال وجود داشتن مشکلات سلامتی بالقوه در شما مشخص شود.

۵٫ برای بررسی کاهش قدرت شنوایی تان آزمایشات لازم را انجام بدهید.

چند که تمامی افراد دارای بیماری میتوکوندریال کاهش قدرت شنوایی را تجربه نمی کنند، ولی ممکن است برخی از افراد آن را تجربه کنند.

یک نوع کاهش قدرت شنوایی که با بیماری میتوکوندریال مرتبط است، به عنوان کاهش قدرت شنوایی نوروسنسوری[۴] شناخته می شود.

این بدان معنا است که مشکلات ایجاد شده در لایه های درونی گوشتان، که شامل عصب هایتان هم می باشد، عامل اصلی کاهش قدرت شنوایی تان است.

آزمایشات شنوایی عبارت از یک سری آزمایشات ساده، راحت و بدون درد می باشند.

یک متخصص شنوایی علت کاهش قدرت شنوایی تان را بررسی خواهد کرد از پزشکتان بخواهید شما را به یک متخصص شنوایی ارجاع دهد که می تواند آزمایشان لازم را بر روی شما انجام دهد.

همچنین شما در نمایشگاه های سلامتی می توانید آزمایشات شنوایی را به صورت رایگان انجام دهید.

در صورتیکه نگران قدرت شنوایی فرزندتان باشید، می توانید قدرت شنوایی او را در مدرسه آزمایش کنید.

می توانید وجود داشتن آزمایشات شنوایی در مدرسه را از پرستار یا پزشک مدرسه بپرسید.

۶٫ در صورت وجود داشتن سکته قلبی یا بی نظمی ضربان قلب، فورا به اوژانس مراجعه کنید.

قلب شما یک عضله است، به همین دلیل بیماری میتوکوندریال می تواند منجر به سکته قلبی شود یا ضربان قلبتان را نامنظم کند.

هر چند که این شرایط خطرناک می باشد، ولی شما می توانید برای دریافت درمان اقدام کنید.

در حین درمان این شرایط، علائمی که تجربه کرده اید را به اطلاع پزشکتان برسانید.

علائم مربوط به سکته قلبی شامل تنگی نفس، سرفه، خستگی ناگهانی، یک سری تغییرات در اشتها، ضربان قلب سریع یا نامنظم، درد قفسه سینه و متورم شدن می باشد.

علائم مربوط به بی نظمی ضربان قلب شامل تنگی نفس، ضربان قلب آرام یا سریع، لرزش سینه تان، درد سینه، سردرد، عرق ریزی و صرع می باشد.

در صورتیکه سایر علائم مربوط به بیماری میتوکوندریال را داشته باشید، این علائم می توانند وجود داشتن یک بیماری خاص را در شما مشخص کنند.

۷٫ در صورتیکه شما صرع داشته باشید یا مواردی شبیه سکته در شما صورت بگیرد، باید این شرایط را به اطلاع پزشکتان برسانید و از وی مشورت بگیرید.

بعد از درمان کردن شرایط خودتان، در رابطه با علائم موجود از پزشکتان مشورت بگیرید.

در صورتیکه شما علائم دیگری داشته باشید، این موارد می توانند نشان دهنده بیماری میتوکوندریال باشند.

برخی از علائم صرع که باید نسبت به آنها هوشیار باشید، عبارتند از:

• سرگیجه موقتی
• ایجاد حالت برجسته بر روی بدنتان
• حرکات تند و غیرقابل کنترل دست ها و (یا) پاها
• از دست دادن تمرکز یا هوشیاری
• مشکلات شناختی
• مشکلات عاطفی

۸٫ بررسی کردن علائم زوال عقل.

زوال عقل می تواند شامل مشکل داشتن در یادآوری موارد مختلف، قدرت تشخیص ضعیف و سرگیجه باشد.

به سختی می توانید متوجه وجود داشتن این شرایط در خودتان شوید، بنابراین باید در رابطه وضعیت خودتان با دوستان و اعضای خانواده تان بحث کنید و از آنها بپرسید که آیا متوجه علائم زوال عقل در شما شده اند.

یک سری از علائم میتوکوندریال که باید نسبت به آنها هوشیار باشید، عبارتند از:

از دست دادن حافظه

مشکلات ارتباطی

مشکلات مربوط به حل مسئله

مشکل داشتن در برنامه ریزی و (یا) کامل کردن وظایف

هماهنگی ضعیف

سرگیجه

تغییرات شخصیتی

افسردگی

اضطراب

پارانویا

بیقراری

هذیان گویی

۹٫ رشد ضعیف یا تاخیرات رشدی در کودکان را تحت نظر داشته باشید.

یک کودکی که در مراحل اولیه زندگیش دچار بیماری میتوکوندریال می شود، ممکن است وزن یا قد کمتری نسبت به همسالان خودش داشته باشد.

ممکن است این افراد از چارتهای رشد عقب بمانند. این شرایط می تواند بر روی رشد فیزیکی و شناختی کودکان تاثیرگذار باشد.

۱۰٫ بررسی کنید که آیا علاوه بر علائم دیگری که دارید، دچار دیابت هم هستید یا نه.

بیماری میتوکوندریال در برخی از افراد می تواند منجر به بروز دیابت شود.

هر چند که وجود داشتن دیابت در یک فرد الزاما به معنای ابتلای فرد به بیمای میتوکوندریال نمی باشد، ولی یکی از علائم این بیماری است.

• علائم مربوط به دیابت ها شامل تشنگی شدید، ادرار زیاد، دید کدر و تیره، خستگی، ترمیم کُند زخم ها، سوزش دست ها و پاها، کاهش وزن بدون هیچ دلیل خاص و زخم شدن و قرمز شدن لثه ها می باشد.

۱۱٫ در صورتیکه علائم دیگر میتوکوندریال را داشته باشید، موارد استفراغ را یادداشت کنید.

استفراغ دلایل متعددی دارد. در صورتیکه علاوه بر بیماری میتوکوندریال دارای علائم دیگری هم باشید، باید پزشکتان را نسبت به این علائم مطلع کنید.

یکی از این علائم می تواند منجر به استفراغ شود، بخصوص در صورتیکه میتوکوندریال بدون یک علت مشخصی اتفاق بیافتد.

• پزشکتان می تواند یک چیزی را به شما توصیه کند که مانع از استفراغ مکرر شود. برای مثال، پزشکتان می تواند اوندانسترون یا لورازپام[۵] را برای شما تجویز کند.

بخش دو – انجام دادن یک تشخیص پزشکی برای میتوکوندریال

۱٫ به پزشک خودتان مراجعه کنید.

پزشکتان سایر علل محتمل را بررسی خواهد کرد و در صورت نیاز شما را به متخصص ارجاع دهد تا آزمایشات لازم را انجام دهد.

به دلیل اینکه علائم مربوط به بیماری میتوکوندریال شباهت زیادی با بیماری های دیگر دارد، تشخیص آن سخت است.

یک سری آزمایشات تشخیصی مناسبی در دسترس قرار دارند که پزشکتان با استفاده از آنها می تواند وجود داشتن میتوکوندریال را در شما تشخیص دهد

• یک لیست از تمامی علائم موجود تهیه کنید و طول مدتی که این علائم وجود داشته است را یادداشت کنید. در حین مراجعه به پزشک، این لیست و همچنین پرونده پزشکی تان را به همراه داشته باشید.
• در صورتیکه شما یک مکمل یا داروی خاصی مصرف کنید، این موارد و همچنین میزان مصرف تان را به پزشکتان اطلاع دهید.

۲٫ این انتظار را داشته باشید که پزشکتان مشکلات متابولیکی را رفع کند.

این شرایط می تواند مشابه با علائم بیماری میتوکوندریال باشد؛ بنابراین این موارد به عنوان علت های بالقوه مربوط به علائم موجود در شما باید از بین بروند.

پزشکتان برای از بین بردن این مشکلات، یک آزمایش خون را از شما خواهد گرفت تا وضعیت تریگلیسریدها، کلسترول و قند خونتان را بررسی کنید.

همچنین پزشکتان وزن و فشار خون شما را هم اندازه گیری خواهد کرد.

• علائم متابولیکی رایج شامل مقاومت انسولینی و دیابت ها می باشد.

۳٫ انجام دادن آزمایش های ژنتیکی برای تشخیص میتوکوندریال

آزمایش ژنتیکی می تواند وجود داشتن مشکل مربوط به DNA میتوکوندریال یا DNA هسته ای را در شما تشخیص دهد

(هر دو این موارد می توانند منجر به ایجاد بیماری میتوکوندریال شوند) پزشکتان به منظور تشخیص احتمال وجود این مشکلات، از شما آزمایش DNA خواهد گرفت.

این نکته را به یاد داشته باشید که یک نتیجه آزمایش منفی به این معنا نمی باشد که شما بیماری میتوکوندریال ندارید و برای مشخص شدن این مورد باید آزمایشات بیشتری صورت بگیرد.

• این آزمایش کاملا ساده می باشد. تنها چیزی که نیاز دارید عبارت از این است که یک پزشک یا پرستار یک مقدار خون از شما بگیرید (که معمولا بدون درد است).
• ممکن است آزمایش ژنتیک تحت پوشش بیمه نباشد، بنابراین قبل از انجام دادن این آزمایش ها، شامل شدن پوشش بیمه ای را بررسی کنید.

۴٫ انجام دادن آزمایش اسیدوز لاکتیک[۶].

تقریبا نیمی از افراد مبتلا به بیماری میتوکوندریال، لاکتیت اضافی در بدنشان دارند.

این شرایط می توانند منجر به اسیدوز لاکتیک شود.

هر چند که تمامی بیماران این شرایط را تجربه نمی کنند، ولی وجود داشتن این مورد می تواند به پزشک کمک کند تا وجود داشتن میتوکوندریال را در شما تشخیص دهد.

در اغلب مواقع، پزشکان با استفاده از یک آزمایش ادرار یا آزمایش خون ساده (که بدون درد می باشد) وجود داشتن اسیدوسیز لاکتیک را تشخیص می دهند.

همچین این امکان وجود دارد که پزشکتان مایع مغزی نخاعی تان را هم آزمایش کند. این آزمایش کاملا ساده می باشد، ولی ممکن است دردناک باشد.

اسیدوسیز لاکتیک دارای علت های دیگری هم می باشد، بنابراین وجود داشتن اسیدوسیز لاکتیک ضرورتا به معنای مبتلا شدن فرد به بیماری میتوکوندریال نمی باشد.

۵٫ به منظور بررسی وضعیت ذهن و نخاع خودتان، آزمایش MRI انجام دهید.

یک تصویر برداری رزونانس مغناطیسی (MRI) باعث می شود تا پزشک وجود داشتن هر نوع اختلالی را در ذهن و نخاع شما تشخیص دهد.

پزشکتان با استفاده از این آزمایش می تواند مشخص کند که آیا علائم شما مربوط به بیماری میتوکوندریال یا بیماری دیگری است.

معمولا این آزمایش همراه با سایر آزمایش های تشخیصی صورت می گیرد.

• هر چند که اسم آزمایش MRI ترسناک است، ولی این آزمایش بدون درد و راحت می باشد. ممکن است شما در نتیجه بی حرکت بودن احساس ناراحتی کنید.

۶٫ اجازه بدهید که پزشک بیوپسی (بافت زنده) را برای آزمایش بردارد.

بعد از اینکه پزشکتان یک داروی بیهوشی موضعی به شما بدهد، یک سوزن بیوپسی را وارد عضله آسیب دیده تان خواهد کرد تا یک بخش کوچکی از آن را بردارد.

ممکن است یک مقدار احساس فشار کنید، ولی هیچ نوع دردی را احساس نخواهید کرد.

همچنین پزشکتان به منظور بررسی اختلالات موجود، آنزیم های موجود در شما را اندازه گیری خواهد کرد.

• در برخی مواقع پزشکان به منظور گرفتن یک نمونه بزگتر، یک شکاف کوچکی را در عضله آسیب دیده فرد بیمار ایجاد می کنند. پزشکتان قبل از انجام دادن این کار، این بخش از بدنتان را بی حس خواهد کرد.

• ممکن است بعد از این فرآیند یک مقدار احساس ناراحتی کنید.

بخش سه – درمان کردن بیماری میتوکوندریال

۱٫ برای به دست آوردن یک برنامه درمان مناسب با پزشکتان همکاری کنید.

هیچ روش درمان خاصی برای بیماری میتوکوندریال وجود ندارد، ولی اکثر بیماران بعد از دنبال کردن یک برنامه درمان تجویز شده به یک سری پیشرفت هایی دست پیدا می کنند.

این برنامه درمان در اغلب مواقع شامل داروهایی برای درمان این علائم، ایجاد تغییراتی در رژیم غذایی تان، مکمل ها و اجتناب از استرس می باشند.

• همواره قبل از ایجاد یک تغییر در رژیم غذایی تان یا اضافه کردن یک مکمل به رژیم غذایی تان با پزشک خودتان یا یک متخصص تغذیه مشورت کنید.
• داروهایی که برای شما تجویز خواهند شد، به نوع بیماری میتوکوندریال شما و علائم موجود بستگی خواهد داشت. برای مثال در مورد یک فرد دارای صرع، داروی ضدصرع می تواند تجویز شود.

۲٫ به منظور تغییر رژیم غذایی خودتان با یک پزشک یا متخصص تغذیه مشورت کنید.

هرچند که تغییرات مربوط به رژیم غذایی می توانند برای کنترل کردن علائم موجود مفید باشند، ولی انواع مختلفی از بیماری های میتوکوندریال رفتارهای مختلفی را در برنامه های غذایی مشابه نشان می دهند.

برای مثال، برخی افراد در نتیجه مصرف رژیم های غذایی چرب چاق می شوند، ولی سایر افراد در نتیجه مصرف این غذاها بیمار می شوند.

نکته مهمی که در حین ایجاد این تغییرات باید رعایت کنید، عبارت از کمک گرفتن از یک متخصص می باشد.

• در حالت کلی، وعده های غذایی متعدد و سبک، عبارت از بهترین روش های موجود برای کنترل کردن علائم می باشد.

۳٫ به منظور افزایش استقامت و انعطاف پذیری بدنتان، ورزش درمانی انجام دهید.

ورزش درمانی می تواند برای بهبود دامنه حرکتی شما مفید باشد و استقامت عضلاتتان را افزایش دهد.

یک ورزش درمانگر متخصص می تواند نحوه انجام دادن این حرکات را به شما آموزش دهد و شما با انجام دادن آنها در محیط خانگی، به یک وضعیت بدنی بهتری دست پیدا کنید.

• از پزشکتان بخواهید که شما را به یک ورزش درمانگر ارجاع دهد.
• در صورت امکان، یکی از اعضای خانواده یا یکی از دوستانتان را هم به همراه خودتان ببرید تا نحوه کمک کردن به شما را در حین انجام این حرکات یاد بگیرد.

۴٫ در رابطه با ویتامین تراپی از پزشک خودتان مشورت بگیرید.

برخی از بیماران بعد از مصرف ریبوفلاوین، کوآنزیم Q و کرانیتین، به بهبود مناسب دست پیدا می کنند.

این ویتامین ها می توانند سطح انرژی شما را افزایش دهند و به شما کمک کنند تا علائم خستگی را از بین ببرید.

آهن و ویتامین C اضافی موجود در وعده های غذایی غنی از آهن می تواند علائم موجود در برخی از بیماران میتوکوندریال را از بین ببرد.

هیچ وقت خودتان غذایی مصرفی تان را تغییر ندهید! هر کاری را با مشورت پزشکتان انجام دهید.

قبل از مصرف هر مکملی با پزشک یا مراقب سلامتی تان مشورت کنید، به خصوص در صورتیکه شما داروهای دیگری را هم مصرف بکنید.

۵٫ یک سری فعالیت های کاهنده استرس را انجام دهید.

استرس می تواند علائم شما را تشدید کند و شرایط شما را وخیم تر کند

با استفاده از ورزش های تنفسی، موسیقی آرامش بخش، عطردرمانی با مواردی از قبیل اسطوخودوس، یا انجام دادن یک کار خلاقانه، همانند رنگ آمیزی کردن در کتاب رنگکاری افراد بزرگسال، استرس خودتان را کاهش دهید.

از طریق گفتن “نه” در شرایط لازم و مطرح کردن نیازهای مربوط به سلامتی تان با خانواده و (یا) همکاران، استرس خودتان را مدیریت کنید.

یک سری از تکنیک های کاهنده استرس را امتحان کنید و در نهایت از یک مورد مناسب استفاده کنید.

بر اساس علائمی که دارید، یک سری از گزینه ها برای شما مناسب نخواهند بود و یک سری گزینه های دیگری شرایط بهتری را برای شما ایجاد خواهند کرد.

برای مثال، در صورتیکه انجام دادن یوگا منجر به تحمیل شدن فشار زیادی به روی شما شود، هیچ الزامی وجود ندارد که آن را انجام دهید.

۶٫ در صورت نیاز از ابزارهای کمکی استفاده کنید.

علائمی از قبیل مشکلات بینایی، مشکلات شنوایی، یا مشکلات بیماری می توانند با استفاده از ابزارهای کمکی از بین روند.

برای مثال، برای رفع مشکل شنوایی تان می توانید از یک سمعک یا ایمپلنت حلزونی استفاده کنید.

به منظور آگاهی یافتن در مورد روش های مناسب، از پزشکتان مشورت بگیرید.

• ممکن است کلا به ابزارهای کمکی نیاز نداشته باشید، ولی این ابزارها می توانند شرایط مناسب و راحتتری را برای شما ایجاد کنند.

نویسنده: Janice Litza, MD، به روز رسانی شده در: ۲۹ مارچ ۲۰۱۹، ترجمه : مشاور کو

---

[۱] Alpers disease

[۲] Leigh disease

[۳] Luft disease

[۴] Neurosensory hearing loss

[۵] Ondansetron or lorazepam

[۶] Lactic acidosis